Độ mờ da gáy và tầm quan trọng của đo độ mờ da gáy

1 | Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi. Việc đo độ mờ da gáy để kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi, siêu âm thai là cách giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng Down, từ đó có thể căn cứ để tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc một số xét nghiệm khác.

2 | Tầm quang trọng của đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy thường là chỉ định cần phải thực hiện ở tuần thai 11-14 của thai kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra và chẩn đoán các dị tật có thể có ở thai nhi, đây được xem là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất trong suốt thời gian mang thai. Theo các chuyên gia sản khoa, việc đo độ mờ da gáy quá sớm trước 11 tuần thì da gáy sẽ rất mờ do thai nhi còn quá nhỏ khiến kết quả không chuẩn xác, còn nếu thực hiện đo độ mờ da gáy khi thai nhi đã quá 14 tuần thì kết quả độ mờ da gáy lại trở về bình thường, khó để xác định được thai nhi có khả năng mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Mặc dù vậy, kết quả chẩn đoán qua tầm soát ở phương pháp này chỉ có thể có tỉ lệ đúng ở mức 75%. Để tỉ lệ chính xác gần như tuyệt đối và tuyệt đối, bác sĩ có thể cân nhắc thực hiện thêm phương pháp NIPT (phân tích DNA thai nhi có trong máu của người mẹ) hoặc chọc ối (DNA trực tiếp từ thai nhi) để xác định, tuy nhiên việc chọc ối có thể gây ra rủi ro như nhiễm trùng và sinh non, ngoài ra cũng có tỉ lệ sảy thai ở mức thấp hơn 1%.

• Đo độ mờ da gáy giúp phát hiện dị tật thai nhi với sự bất thường ở 3 cặp nhiễm sắc thể này:
• Bất thường ở nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down. Tỉ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1:600, tức là cứ mỗi 600 trẻ được ra đời thì sẽ có 1 trường hợp trẻ mắc hội chứng này, khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
• Thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ NST gây ra hội chứng Edwards với tỉ lệ mắc bẩm sinh tương đối khoảng 1:4000 đến 1:8000. Trong trường hợp này thai nhi thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ, khiến thai nhi bị rối loạn nghiêm trọng trong sự hình thành của các cơ quan cơ thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
• Với tỉ lệ mắc là 1:10000 với hội chứng Patau, nguyên nhân là do xuất hiện nhiễm sắc thể thứ 3 trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13 của bộ nhiễm sắc thể. Tương tự cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.

3 | Mức độ mờ da gáy chuẩn

Sau khi được tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ cho bà bầu biết kết quả về độ mờ da gáy.

Đối với thai nhi có kích thước từ 45-84mm thì độ mờ da gáy dưới 3,5mm được xem là bình thường

Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác
Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao

Độ mờ da gáy từ 3.2 – 3.5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể
Độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu

Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2.5mm
Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2.8mm
Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1.3mm